di PINO NANO – La notizia è giù sui siti scientifici di tutto il mondo, e ancora una volta possiamo dire che è una news legata alla Calabria, se non altro per via dello scienziato che al Policlinico Gemelli di Roma si occupa di questi temi e di queste patologie rarissime, il prof. Stanislao Rizzo, calabrese di origine, ancora profondamente legato alla sua città che è Cosenza, professore ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario Agostino Gemelli.
Questa la nota ufficiale diffusa poco fa dall’Ufficio Stampa dell’Università Cattolica di Roma: «Oggi distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti: un fratellino e una sorellina di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato importanti capacità visive in seguito al trattamento con terapia genica».
«Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nell’ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento».
Il più entusiasta è naturalmente lui, Stanislao Rizzo, l’uomo dell’occhio bionico, uno dei più famosi oculisti italiani. «Operare pazienti in giovanissima età – dice – e ridare loro la vista è qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Gesù, curare persone affette da disabilità gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica più avanzata. La retinite pigmentosa è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura».
I due bambini hanno 8 e 3 anni e vivono in Sardegna con i genitori arrivati qualche anno fa in Italia dal Senegal per lavoro. Il primo a ricevere la terapia genica è stato il maschietto che è in cura presso l’unità di Oculistica del Bambino Gesù da quando aveva 3 anni. La diagnosi di distrofia retinica, confermata dai test genetici, gli ha permesso di essere inserito nel registro dei pazienti eleggibili alla terapia genica voretigene neparvovec subito dopo l’approvazione da parte dell’Aifa quando aveva già 7 anni. La terapia è stata somministrata all’occhio destro nell’ottobre del 2021 e al sinistro a dicembre dello stesso anno.
«La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria – aggiunge il dott. Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all’interno dell’unità di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche. Altre forme di distrofie retiniche causate da diverse mutazioni geniche sono al momento oggetto di trials clinici in fase avanzata. L’auspicio degli operatori coinvolti è di continuare questo progetto volto ad applicare la terapia più appropriata secondo le attuali conoscenze sulle degenerazioni retiniche ai nostri pazienti comuni e di estenderla nell’immediato futuro ad altre mutazioni».
Il percorso di follow-up post-intervento, completato a febbraio del 2022, ha evidenziato – spiegano i due specialisti-un significativo miglioramento di tutti i parametri visivi soggettivi, cioè l’acuità visiva (capacità di discriminare un dettaglio spaziale), il campo visivo (capacità di vedere perifericamente) e la visione crepuscolare. Lo stesso vale per i parametri oggettivi attraverso test specifici quali l’FST (test che valuta la sensibilità dei coni e bastoncelli, la popolazione cellulare retinica che ci consente di vedere).
La sorellina, affetta dalla stessa malattia, è la paziente più giovane in Italia trattata con la terapia genica avendo compiuto da poco tre anni. Il primo trattamento è avvenuto a febbraio del 2022 e il secondo a giugno. Anche per lei il follow-up completato nei giorni scorsi ha evidenziato un significativo recupero della vista.Una terza paziente del Bambino Gesù, di 7 anni, è al momento candidata al trattamento.
Tutto questo nasce dalla collaborazione tra Policlinico Gemelli e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per la gestione di pazienti con degenerazioni retiniche ereditarie mediante terapie innovative Nel maggio dello scorso anno – ricordiamo – è stato infatti siglato un accordo quadro tra l’unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, diretta dal professor Stanislao Rizzo, e quella dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretta dal professor Luca Buzzonetti, per la gestione dei pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie.
«L’obiettivo – si legge in una nota ufficiale del Policlinico Gemelli – è migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria erogata a questi pazienti, mettendo in comune risorse e capacità organizzative. Attraverso un percorso diagnostico effettuato con protocolli comuni, i pazienti vengono inclusi in registri specifici per le possibili strategie terapeutiche. L’approvazione della prima terapia genica per una specifica mutazione causa di distrofie retiniche ereditarie come l’amaurosi congenita di Leber e la retinite pigmentosa ad insorgenza precoce insieme alla selezione dell’unità di Oculistica del Policlinico Gemelli come uno dei centri italiani di riferimento per la procedura chirurgica correlata, hanno portato al trattamento dei primi due pazienti pediatrici affetti da questa patologia provenienti dal Bambino Gesù».
Messaggi di entusiasmo e di congratulazione al grande oculista calabrese sono giunti alla Cattolica di Roma da ogni parte del mondo. (pn)
