di ANTONIETTA MARIA STRATI – La Calabria possiede molte eccellenze a livello sanitario e, tra tutte, c’è il Centro Regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme, guidato dalla prof.ssa Amalia Bruni, che, negli anni, è diventato un punto di riferimento regionale, nazionale ed internazionale, testimoniato da una lunga e imponente serie di pubblicazioni, dalle numerose collaborazioni con scienziati di tutto il mondo e dagli oltre 13.000 persone prese in carico e provenienti da ogni parte d’Italia. Una vera e propria eccellenza che, tuttavia, sta attraversando un momento difficile a causa di «inaccettabili pastoie burocratiche»: è ancora in attesa di diventare un Istituto di Ricerca a Carattere Scientifico.
Per questo, l’Associazione per la Ricerca Neurogenetica, e il Comitato dei familiari dei pazienti affetti da demenza e patologie neurodegenerative, hanno rivolto un appello al ministro della Salute, Roberto Speranza, al Commissario alla Sanità della Regione Calabria, Guido Longo, al presidente f.f. della Regione Calabria, Antonino Spirlì, affinché sia velocizzato l’iter, già iniziato oltre un anno fa, per trasformare il Centro Regionale di Neurogenetica in Istituto di Ricerca e Cura Carattere Scientifico (Irccs).
Un riconoscimento dovuto a un Istituto che è un «importante riferimento nazionale ed internazionale nello studio della malattia di Alzheimer» come lo ha definito il ministro Speranza, e che ha dato un importante contributo scientifico e assistenziale che si rende necessario, sopratutto se, nei giorni scorsi, il Centro Emato-Oncologico del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria è stato riconosciuto a Istituto di Ricerca a Carattere Scientifico.
«Il modello di studio, complesso e combinato (studio clinico, ricostruzione genealogica delle famiglie e popolazioni attraverso gli atti e i documenti, studio genetico molecolare) – ha spiegato l’Associazione – ha portato il Centro, proprio perché inserito in un contesto storico e geografico particolare, a sviluppare avanzamenti importantissimi non solo per la Regione Calabria, ma per la collettività scientifica tutta».
«Va sottolineato – continua l’Associazione – che il luogo dove questa tipologia di ricerca si svolge non è un fatto irrilevante e la metodologia non è facilmente trasferibile: la Calabria è, infatti, un vero e proprio isolato genetico e l’elevata numerosità di malattie, rare in altri contesti, è ricchezza straordinaria per la ricerca in generale; le metodologie particolari (storico-archiviste, cliniche e di genetica di popolazione) proprio qui in Calabria hanno avuto una importantissima valorizzazione e sono state possibili grazie al grande patrimonio storico-archivistico esistente. L’elenco dei risultati scientifici raggiunti dal Crn è molto lungo, ma non si ferma a questo. Insieme all’Arn, è sempre stato attento, con tutti i suoi collaboratori, allo sviluppo culturale della Calabria facendosi promotore di iniziative con lo scopo di portare avanti l’idea che in questa nostra Regione si possono realizzare cose molto importanti».
«Ora tutto questo sta scemando nel nulla – continua ancora la nota –. Riscontriamo assenza di interlocutori e una totale assenza di idee. In questi anni abbiamo ricevuto continue dichiarazioni di presa d’atto del problema, ma nessuna azione concreta che portasse al superamento dello stato di stallo in cui si trova il Centro. Soprattutto ora, nell’imminenza della comparsa sul mercato di farmaci in grado di modificare il decorso della Malattia di Alzheimer, la mancanza di stabilizzazione e prospettive concrete per il Centro rischia di produrre ulteriori gravissimi danni con il risultato “ennesimo” di una ulteriore emigrazione sanitaria».
«Per questi motivi e per i nostri amici “smemorati” (giovani e anziani) – conclude la nota – per le famiglie in cui la malattia è genetica e per quelle in cui le patologie non hanno ancora un nome e tanto meno una causa identificata, per tutte quelle persone fragili e sole che non possono cercare assistenza in altre parti d’Italia, per le oltre 6.200 persone che hanno firmato la petizione Salviamo il Centro Regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme sulla piattaforma change.org».
Il Centro Regionale di Neurogenetica si è sviluppato a partire dalla sua istituzione avvenuta con la Lr 37/96 nel 1996, lungo i filoni di ricerca clinico- genetica e di assistenza delle patologie neurodegenerative e in particolare delle demenze, rendendolo, in questi 20 e oltre anni, un punto di riferimento regionale, nazionale e internazionale.
Gli apprezzamenti della collettività scientifica sono testimoniati dalla lunga e imponente serie di pubblicazioni, dalla numerosità delle collaborazioni nazionali e internazionali, dalla ricaduta mediatica che lo stesso centro ha avuto in tutti questi anni, dalla numerosità dell’utenza (oltre 13.000 le persone prese in carico).
Importanti, poi, le collaborazioni regionali, nazionali e internazionali con gruppi di ricerca che si occupano di neurodegenerazione che il Cnr ha sviluppato nel corso degli anni, oltre che quelle con svariate Università italiane.
Il modello di studio, complesso e combinato (studio clinico-ricostruzione genealogica delle famiglie e popolazioni attraverso gli atti e i documenti, studio genetico molecolare) ha portato il Centro, proprio perché inserito in un contesto storico e geografico particolare, a sviluppare avanzamenti importantissimi non solo per la Regione Calabria ma per la collettività scientifica tutta. Secondo il Comitato, va sottolineato che il luogo dove questa tipologia di ricerca si svolge non è affatto irrilevante e la metodologia non è facilmente trasferibile: la Calabria è un vero e proprio isolato genetico e l’elevata numerosità di malattie (rare in altri contesti) è ricchezza straordinaria per la ricerca in generale; le metodologie particolari (storico-archivistiche, cliniche e di genetica di popolazione) «proprio qui in Calabria hanno avuto una importantissima valorizzazione e sono state possibili grazie al grande patrimonio storico-archivistico esistente».
Il Centro ha, dunque, studiato, approfondito e trovato le cause di molte (purtroppo non tutte) delle malattie neurogenetiche presenti nella nostra terra definendone le forme cliniche, le variabilità, le prevalenze e costruendo dunque un patrimonio di conoscenze in grado di generare moltissimi risultati a valle. A partire dalla costruzione di piani sanitari centrati sui bisogni di salute specifici della nostra terra, all’identificazione dei meccanismi patogenetici e delle terapie per debellarle o almeno modularle.
L’Associazione, inoltre, indica le attività in sviluppo e i progetti i prosecuzione, ovvero: per il settore clinico, lo sviluppo e l’implementazione dei biomarkers per la diagnosi precoce della Malattia di Alzheimer e altre demenze. È stato sottolineato, infatti, «la necessità di diagnosi sempre più raffinate è indispensabile in un centro di secondo livello ma indispensabile ancora per tutta la regione poiché in nessuna struttura calabrese è possibile effettuare uno studio combinato di biomarkers».
«È così indispensabile – è stato sottolineato – l’attivazione di un percorso procedurale di assistenza e ricerca che consenta la diagnosi precoce delle demenze e che preveda la possibilità di effettuare la rachicentesi finalizzata all’analisi liquorale all’interno del Crn. Va dunque creato un settore dedicato in day service o day hospital dotato di personale infermieristico e attrezzature di laboratorio Elisa».
Un altro obiettivo, è lo sviluppo del settore neurofisiolofico, le cui tecniche di indagine «neurofisiologiche (Eeg-Emg – Pe-Tms) sono oggi in grande sviluppo e stanno consentendo avanzamenti importanti di conoscenze nel campo delle demenze ma più in generale di tutte le malattie neurodegenerative. Il Crn non ha ancora avuto la possibilità di affiancare al percorso clinico- diagnostico dei pazienti con malattie neurodegenerative e demenze lo studio di tecniche che si stanno rivelando importanti non solo per la diagnosi (per es. Emg per la Sclerosi Laterale Amiotrofica; Eeg per le forme di epilessie correlate alle demenze) ma anche come “marcatori di malattia”».
Nell’ottica dello studio e ricerca questo settore potrebbe consentire in un futuro molto prossimo l’identificazione di popolazioni di soggetti a rischio da sottoporre a controlli o a trattamenti precoci e preventivi con indagini poco invasive e a basso costo. Lo sviluppo di questo settore precede evidentemente non solo l’acquisto della strumentazione ma anche di professionalità precise (tecnici di neurofisiologia, neurologi/neurofisiologi). Importante, poi, lo sviluppo del Laboratorio di Neuropatologia, la cui creazione permette lo sviluppo in loco di tecniche e metodologie che possono essere applicate anche per la diagnosi di patologie del sistema neuromuscolare.
Lo sviluppo e il potenziamento del settore del data management «è in grado di contribuire ad un miglioramento importante non solo degli aspetti di ricerca ma anche dei servizi sanitari per l’assistenza ai pazienti con demenza su tutta la regione».
Il Crn possiede un archivio informatico costruito nei decenni che racchiude oltre 150.000 dati di popolazione che rappresentano un continuo oggetto di studio clinico, storico e demografico e che viene implementato quotidianamente a partire dai pazienti e il loro nucleo familiare che accedono per le valutazioni cliniche.
La banca dati contiene intere popolazioni di aree specifiche della Calabria e del sud Italia la cui genealogia è ricostruita nei secoli a partire, in alcuni casi, dal XVII secolo. Negli anni questo ha consentito l’identificazione delle coppie fondatrici da cui discendono soggetti con patologie genetiche attualmente viventi e la possibilità di identificare le branche a rischio. Gli studi demografici (anche sulle variazioni dell’età di morte nei vari periodi storici) sono stati oggetto di studi collaborativi co istituzioni prestigiose (Max Plank Institute di Rostock)
Il Crn è dotato di una propria rete intranet dedicata e di un portale per le attività sul web [www.univacalabria.it] ad accesso libero per alcune aree informative per la collettività e accesso condizionato per altri settori specifici. Sono stati sviluppati applicativi software per la gestione di tutte le attività del Centro, assistenziali e di ricerca, anche su dispositivi mobili. Sono state create varie interfacce per dare possibilità a collaborazioni esterne di utilizzare una base dati condivisa insieme a strumenti clinici e diagnostici informatizzati. Il particolare network di informazioni è costituito da un’elevata quantità di dati, dai più strutturati a quelli meno strutturati (dati qualitativi), provenienti da fonti diverse, basati tutti su database relazionali e che danno origine ad avanzate analisi statistiche e biostatistiche.
Il laboratorio di Biologia Molecolare, già dotato di elevate facilities tecnologiche che devono essere continuamente aggiornate, come la Next Generation sequencing (Ngs), per l’identificazione di nuovi geni e nuovi fattori di rischio, eroga prestazioni di biologia molecolare finalizzate all’accertamento di mutazioni causative per malattie neurodegenerative ereditarie dell’adulto (Malattia di Alzheimer, Demenza Frontotemporale, Malattia del motoneurone, Malattia di Parkinson, Malattie da Prioni, Atassie, Malattia di Niemann Pick tipo C, Cadasil) e fattori di rischio genetici per malattie cardio-cerebro-vascolari.
Il laboratorio del Centro è dotato di una Banca biologica con circa 6000 campioni di Dna, Rna e plasma e decine di encefali provenienti da pazienti con patologie rare. Tutto questo straordinario patrimonio è una base (implementata costantemente e quotidianamente) per lo studio delle cause genetiche ma anche delle variazioni del fenotipo e delle interazioni genotipo/fenotipo. La presenza della banca diventa ancora più rilevante poiché correlata strettamente ai pazienti, alle loro storie di malattia e ai loro dati familiari e/o di popolazione.
I dati, e il loro continuo aggiornamento, consentono sviluppo di progetti a livello nazionale e internazionale attraverso la collaborazione con ricercatori di tutto il mondo per lo studio sia delle cause genetiche delle patologie ma anche per i “cosiddetti modulatori”. L’identificazione delle cause genetiche delle patologie consentono lo sviluppo delle conoscenze sulla patogenesi delle differenti malattie. (rrm)
